Genoma fácil de ler chega aos consultórios do país
O sequenciamento do DNA -a leitura da informação genética- é uma fonte rica de informações sobre a saúde dos pacientes, mas essa sopa de letrinhas molecular pode ser difícil de ser interpretada até pelos médicos. Por isso, pesquisadores europeus criaram uma ferramenta que traduz esse material em linguagem acessível para os profissionais de saúde, mesmo aqueles não especializados em genética. O objetivo é popularizar o acesso à chamada medicina personalizada, em que a informação genética da pessoa é usada para tornar o diagnóstico mais preciso e o tratamento, mais especializado.
O software tradutor - batizado de Elsie em homenagem à cientista inglesa Rosalind Elsie Franklin, uma das responsáveis pela descoberta da estrutura do DNA- está em operação piloto em hospitais da Europa e em Israel. No Brasil, o sistema acaba de chegar, ainda em fase de testes, ao Hospital Alemão Oswaldo Cruz, em São Paulo.
"A Elsie é uma ferramenta que analisa as informações genéticas e auxilia na tomada de decisões", diz Bruno Soares, CEO da Coimbra Genomics, empresa portuguesa que criou o software.
COMO FUNCIONA
O primeiro passo é fazer o sequenciamento do DNA do paciente, desde que haja indicação médica. "O médico vai avaliar se vale ou não a pena essa investigação e como ela poderá ser útil no caso dele", diz o neurologista Jefferson Gomes Fernandes, superintendente de educação e ciências do hospital Oswaldo Cruz.
Enquanto na década de 1990 o primeiro mapeamento do genoma humano saiu por US$ 2,7 bilhões, hoje já é possível fazer uma versão simplificada do sequenciamento em laboratórios comerciais a partir de R$ 10 mil.
É essa sequência de letrinhas químicas que a Elsie irá interpretar. O software lê toda a informação genética e consegue "responder" a perguntas sobre o paciente, como a taxa de resposta a uma certa droga para câncer de pulmão ou colorretal, se o mal de Alzheimer ou a doença de Parkinson do paciente têm componentes genéticos e quais são as chances de efeitos colaterais com uma classe de anticoagulantes.
Para chegar aos resultados, a Elsie consulta um banco de dados e compara com o sequenciamento do DNA do paciente. Ao invés de produzir um relatório complexo, o software dá informações em uma linguagem acessível aos médicos não geneticistas.
"Um exemplo é o das estatinas [remédios contra o colesterol]. Algumas pessoas, devido a uma alteração genética, têm problemas musculares associados ao uso da droga. A intenção é que o médico consiga identificar que pacientes terão uma resposta ruim e evitá-la", diz Soares.
Jefferson Fernandes ressalta que o objetivo não é terceirizar o diagnóstico para um software, mas sim ajudar os profissionais a escolherem as melhores terapias. Em alguns casos, diz ele, a própria plataforma sugere a avaliação de um especialista.
Para garantir que os profissionais de saúde não vasculhem informações sem consentimento e que os pacientes não façam uma busca aleatória por eventuais alterações genéticas, a ferramenta só funciona quando ambos usam simultaneamente uma senha de segurança.
O hospital Oswaldo Cruz afirmou que, como o serviço está em fase de testes, ainda não há estimativa de preço. Tendo em vista o custo dos diagnósticos genéticos, porém, é de se supor que ele será elevado e que não será coberto pelos planos de saúde.
GENETICA FOR DUMMIES
Software traduz informações para médicos não especializados
UM EXEMPLO DE USO PASSO A PASSO
DIAGNÓSTICO
O paciente vai ao cardiologista e descobre que está com o colesterol alto
DNA
Antes de prescrever o tratamento, o médico pede que o paciente faça o sequenciamento de seu DNA. Essa etapa pode ser feita de graça (na USP há um serviço, com fila de espera) ou em um laboratório comercial a um custo de R$ 10 mil
GENÉTICA
Com o sequenciamento pronto, o software traduz as informações da sopa de letrinhas genéticas. O programa pode indicar, por exemplo, que o paciente tem uma alteração genética e tem chance de ter mais problemas musculares associados ao uso de determinada droga
MULTIFUNÇÕES
Além da cardiologia, o programa pode ser usados nas áreas de gastroenterologia, pediatria, neurologia, oftalmologia, pneumologia e reumatologia
ALVOS
> Quem tem doenças genéticas na família
> Quem já fez seu sequenciamento genético por algum motivo anterior e poderia se beneficiar da nova leitura
> Quem tem diagnóstico impreciso
Matéria completa em Folha de S. Paulo